Maksymilian Tocki ma osiem lat i pochodzi z Leska. Cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) – chorobę, która stopniowo i nieodwracalnie osłabia wszystkie mięśnie ciała. Z biegiem czasu chorzy tracą możliwość samodzielnego chodzenia, a w późniejszym etapie – oddychania. W większości przypadków dzieci z DMD nie dożywają dorosłości. Diagnoza była dla rodziny ogromnym zaskoczeniem. W okresie ciąży i po narodzinach chłopca nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości. O chorobie dowiedziano się przypadkiem – podczas rutynowych badań w szpitalu, do którego Maks trafił z powodu infekcji. Wyniki wskazały niepokojące odchylenia, a wykonane później badania genetyczne potwierdziły dystrofię mięśniową Duchenne’a.
LINK DO ZBIÓRKI
Poszukiwanie pomocy i walka o każdy dzień
Po postawieniu diagnozy rozpoczęto intensywne poszukiwania specjalistów i możliwości terapii. Konsultacje odbywały się nie tylko w Polsce, ale również we Włoszech, Francji i Belgii. Lekarze potwierdzali jednak, że obecnie choroba pozostaje nieuleczalna. Leczenie polega przede wszystkim na spowalnianiu jej postępu i utrzymywaniu jak największej sprawności fizycznej przez możliwie długi czas. Od momentu diagnozy Maks jest objęty rehabilitacją i stałą opieką medyczną. Ćwiczenia mają kluczowe znaczenie – pozwalają utrzymać mięśnie w lepszej kondycji i spowolnić proces osłabienia organizmu. Rodzina robi wszystko, by zapewnić mu jak najlepsze warunki i dostęp do terapii.
Terapia genowa – nowa nadzieja
Do niedawna dla dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a nie istniało leczenie przyczynowe. Przełomem okazała się terapia genowa wprowadzona w Stanach Zjednoczonych, która daje szansę na zahamowanie rozwoju choroby. To jednak procedura niezwykle kosztowna – szacunkowo wynosi około 15 milionów złotych. Dodatkowym wyzwaniem jest czas. Terapia jest skuteczna tylko wtedy, gdy pacjent pozostaje w stosunkowo dobrym stanie fizycznym. Maks ma dziś osiem lat, a jego mięśnie z każdym miesiącem słabną. Aby zakwalifikować się do leczenia, musi być w stanie pozwalającym na przeprowadzenie terapii – dlatego liczy się każda chwila.
LINK DO ZBIÓRKI
W cieniu kolejnej choroby
Rodzina od początku starała się samodzielnie ponosić koszty rehabilitacji i leczenia, jednak sytuacja stała się szczególnie trudna po tym, jak w 2023 roku u ojca chłopca zdiagnozowano nowotwór. Walka z chorobą była długa i wyczerpująca, zarówno emocjonalnie, jak i finansowo. Obecnie nowotwór znajduje się w remisji, ale leczenie pochłonęło znaczną część oszczędności i możliwości finansowych rodziny. To sprawiło, że zwrócenie się o publiczną pomoc stało się koniecznością. Mimo ogromnego wysiłku i determinacji, koszt terapii przekracza wszelkie realne możliwości rodziców.W celu zebrania środków uruchomiono zbiórkę za pośrednictwem Fundacji Siepomaga. Zebrane fundusze mają zostać przeznaczone na terapię genową w USA, dalsze leczenie, rehabilitację i zakup niezbędnego sprzętu medycznego. Rodzina apeluje nie tylko o wpłaty, ale również o nagłośnienie sprawy. Każde udostępnienie, każda rozmowa czy najmniejszy gest mogą przyczynić się do zwiększenia szans na zebranie potrzebnej sumy.
Prosimy każdego, kto może nam pomóc, o udostępnianie naszej zbiórki. Każda nawet najmniejsza wpłata ma dla nas ogromne znaczenie
– czytamy w opisie zbiórki.
Czas, który ma znaczenie
Walka z chorobą genetyczną to nie tylko kwestia pieniędzy, ale i wyścig z czasem. Maks wciąż uczestniczy w rehabilitacjach i zajęciach wspomagających sprawność, jednak postęp choroby jest nieunikniony. Im szybciej uda się zebrać potrzebne środki, tym większa szansa, że terapia przyniesie oczekiwany efekt. Rodzina wierzy, że dzięki pomocy ludzi dobrej woli chłopiec będzie mógł dołączyć do dzieci, które już skorzystały z terapii i zyskały szansę na dłuższe życie.
Komentarze (0)